Telethon è nato nel 1990, per iniziativa di Susanna Agnelli e la Uildm, con lo scopo di far progredire la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare. Nel 1992 l'obiettivo si è allargato alle altre malattie genetiche rare. La massima efficacia e trasparenza nell'assegnazione dei fondi sono assicurate da una commissione medico-scientifica internazionale che, libera da qualsiasi condizionamento, premia solo la ricerca d'eccellenza.